ПЛАН ДЕЙСТВИЙ
для ребенка с подозрением на нарушение развития

У меня обследование и терапия такого ребёнка разделяется на три последовательных этапа:

Первый этап

Сдача базового чекапа анализов.
Для того, чтобы определиться с соматическим статусом, состоянием уровня воспаления в организме, состоянием иммунной системы, состоянием здоровья кишечника и ЖКТ- в целом - есть ли мальабсорбция, есть дефициты в организме: микроэлементов, витаминов, есть ли нарушения в работе щитовидной железы, паразитозы.

Эти составляющие могут прямо и косвенно влиять на развитие интеллекта ребёнка, на формирование навыков, на развитие речи.

Как показывает практика, у части детей налаживание этих самых элементарных процессов в организме приносит значимые результаты - разгрузка иммунной системы - пролечивание вирусных и бактериальных инфекций, паразитозов, восполнение дефицитов, налаживание оптимальной работы щитовидной железы, эндокринной системы-освобождает ресурс организма для развития и эти дети дают положительный клинический эффект уже на этом этапе.

ЧЕК АП для этого этапа:

✅Общий анализ крови с лейкоформулой и СОЭ
✅ОАМ
✅Расширенная биохимия (Общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, КФК, билирубин общий, щелочная фосфатаза)
✅25 (ОН) Витамин D, В9, В12,
✅ТТГ, Т4 св, Т3 св, АТ к ТПО
✅Инсулин
✅Гомоцистеин
✅Железо, Ферритин, ожсс
✅ЭКБ, NSE, АСЛО, IgE, лактат, sIgA в слюне и кале, кальпротектин фекальный,
✅Копрограмма
✅осмотр сосудов глазного дна у окулиста
✅ПЦР - ротоглотка на вирусы герпес группы - количественно \ полу количественно

После проведения консультации, первого этапа терапии - дополнительные исследования назначает врач, если считает целесообразным.

Второй этап

Если не получили достаточный клинический эффект после первого этапа - двигаемся дальше.
Следовательно, нужно смотреть далее — метаболический статус: сдавать органические кислоты в моче и аминокислоты в крови (т.е. изучить субстраты и продукты биохимических реакций, которые протекают в организме, оценить работу митохондрий), делать электроэнцефалограмму (часто - с депривацией сна), МРТ головного мозга.
Как вы понимаете, это уже более сложные для маленького ребёнка исследования и более затратные для родителей, но они позволяют более глубоко разбираться - нет ли эпилептиформной активности в головном мозге, которая может нарушать развитие речи и интеллекта ребёнка, есть ли структурные изменения в головном мозге которые уже могут прямо или косвенно указывать на генетическую патологию.

ИТОГО для этого этапа:

✅ЭЭГ
✅МРТ головного мозга
✅Органические кислоты в моче и аминокислоты в крови

Третий этап

Если не получили достаточный клинический эффект после второго этапа - двигаемся дальше.

Это генетика. Существуют краткие панели нарушений развития.

Эти панели охватывает не весь генотип, но выявляют большинство известных синдромальных форм аутизма и задержек развития, если ситуация проясняется на этом уровне, то многие синдромальные формы имеют гайдлайны - то есть рекомендации - как проводить терапию в данном случае.

Далее - если же ситуация не ясна и после проведения панелей исследования, то следующий этап - это полное геномное секвенирование, которое следует выполнять, уже имея на руках все вышеуказанные исследования.

✅Все вышеуказанные исследования здесь обязательно понадобятся - для запроса на генетику, чтобы дать правильно направление для поиска, дать понять, что нужно искать.
И даже здесь не так все просто.

При полном геномном секвенировании могут выявляться мутации неясного значения, которых пока нет в генетических базах. Тогда, возможно, может понадобится результаты полного геномного секвеминирования обоих!! родителей.

Чтобы понять, насколько находка может иметь патогенное значение - является ли мутацией де ново, то есть возникшая вновь, (и как она соотносится с фенотипическими и клиническими проявлениями у ребенка) или же эта мутация уже есть у одного из родителей, он здоров и она не имеет патогенного значения.

ИТОГО для этого этапа:

✅Генетическое обследование — объем определяется индивидуально.
Понимая, что во всех смыслах это ложится на ваши плечи — это большие финансовые затраты, эти исследования достаточно трудоемки, я все же предлагаю действовать последовательно👇

Проблема может быть решена уже на первом этапе и дальнейшие поиски могут не понадобится. Как исключение, у врача может быть клиническая гипотеза - и тогда идете на обследования по индивидуальному плану.

С чего начать именно вам?

В этой статье я дала общий обзор этапов и показала, как логически строится моя работа. Но организм каждого ребёнка уникален, и чтобы не скупать лишние анализы и не бегать по специалистам, вам нужен свой точный маршрут.

Запишитесь ко мне на консультацию прямо сейчас. Я составлю для вашего ребёнка индивидуальный список анализов и обследований, чтобы вы действовали точечно. Мы сразу определим, с чем имеем дело: есть ли действительно серьезные нарушения развития или это временный сбой в работе организма, который можно быстро скорректировать.

👉 ОСТАВИТЬ ЗАЯВКУ НА ИНДИВИДУАЛЬНУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ