Проявляется в трудностях при социальном взаимодействии и коммуникации, а также наличием ограниченного и повторяющегося поведения, интересов или действий.
Чаще всего это: избегание зрительного контакта, нежелание общаться с другими, эмоциональная замкнутость, а также повторяющиеся движения, навязчивое стремление к рутине и необычные реакции на внешние стимулы.
Когда ко мне на прием приходит семья с ребенком с РАС, я каждый раз вижу уникальную историю.
Нет двух одинаковых аутизмов.Один ребенок может не говорить, но иметь блестящие способности к математике, другой — быть общительным, но иметь непреодолимую тягу к строгим ритуалам.
Объединяет их одно: особенности в трех сферах — общении, социальном взаимодействии и наличии повторяющегося поведения.
Почему это происходит?
Долгое время аутизм считался чисто психиатрической проблемой.
Сегодня мы точно знаем:
РАС — это в первую очередь биологическое нарушение развития нервной системы.Мозг ребенка с аутизмом работает иначе, и причины этого многогранны:
ГенетикаЭто не один «ген аутизма». Это сотни различных генов и хромосомных аномалий (как в случаях синдромов фрагильной Х-хромосомы, Ретта или туберозного склероза), которые могут влиять на развитие мозга, передачу сигналов между нейронами и синапсами.
«
Спусковые крючки»: факторы риска:1) Генетическая предрасположенность часто реализуется под воздействием других факторов: возраст родителей, особенно отца (накопление мутаций в сперматозоидах).
2) Здоровье матери во время беременности: ожирение, аутоиммунные заболевания (например, тиреоидит), гестационный диабет, инфекции, прием некоторых препаратов.
3) Перинатальные проблемы: недоношенность, угроза выкидыша, гипоксия.
4) Митохондриальная дисфункция матери, передача этих "слабых" митохондрий ребенку .
Митохондрии — это «энергетические станции» наших клеток. Это одно из ключевых звеньев, которое мы научились распознавать и корректировать. Если они работают плохо, клетки мозга не получают достаточно энергии для сложных процессов обучения, запоминания и саморегуляции. Ребенок быстро устает, не может сосредоточиться, отстает в развитии.
Воспаление и иммунитетХроническое, вялотекущее воспаление в организме матери (и затем у самого ребенка) может негативно влиять на развивающийся мозг. Аутоантитела матери способны проникать через плаценту и нарушать процессы формирования нервной системы плода.
Ось «кишечник-мозг»Нарушение микрофлоры кишечника (дисбиоз), вызванное ранним приемом антибиотиков, пищевыми непереносимостями (часто на белок коровьего молока и глютен), напрямую влияет на работу мозга через выработку нейромедиаторов и воспалительных молекул. Болезненный, воспаленный кишечник — частая находка у наших пациентов.
Как мы ставим диагноз?
Диагностика РАС — это всегда командная работа:
- невролог
- психиатр
- логопед-дефектолог
- нейропсихолог
Мы не ставим диагноз по одному признаку. Мы смотрим на ребенка в динамике, беседуем с родителями, проводим тесты.
«Золотым стандартом» во всем мире является методика ADOS-2 — специально разработанный набор игровых ситуаций, который позволяет опытному специалисту объективно оценить наличие и выраженность симптомов аутизма.
Возможно ли «вылечить» аутизм?Я всегда честно говорю родителям: волшебной таблетки от аутизма не существует. Но это не значит, что мы не можем помочь кардинально улучшить состояние и качество жизни ребенка.
Наша цель — не «снять диагноз», а максимально раскрыть потенциал ребенка, научить его коммуницировать, справляться с сенсорными перегрузками, жить полноценной жизнью.Ключ к успеху — комплексный и индивидуальный подход
Мы не просто работаем с поведением, мы ищем и устраняем биологические причины, мешающие мозгу развиваться:
1) Начинаем с «фундамента»: убираем воспаление, поддерживаем митохондрии (L-карнитин, Коэнзим Q10, витамины группы В), восстанавливаем работу кишечника (диета, мета-, пробиотики).
2) Ведем «детективную» работу: проверяем наличие скрытых пищевых непереносимостей (часто безглютеновая и безказеиновая диета творят чудеса с поведением и когнитивными функциями), оцениваем гормональный статус (щитовидная железа, кортизол).
3) Подключаем генетику: в сложных случаях современные генетические исследования (панели, секвенирование экзома) помогают найти «поломку» и, в некоторых случаях, подобрать таргетную (прицельную) терапию, влияющую на конкретные нарушенные метаболические пути.
4) И только на подготовленный «фундамент» осторожно добавляем нейрокоррекцию: ноотропы, аппаратные методы (например, гипокси-гипероксические тренировки), поведенческую терапию (АВА).